كل ما تريد معرفته عن الثلاسيميا

تعد الثلاسيميا إحدى أشهر أمراض فقر الدم لما يعانيه المصاب من أعراضها طيلة حياته وتعرضه المستمر لعمليات نقل الدم المتكررة التي تعرضه للكثير من الأمراض المعدية. ولفقر الدم أسباب و أنواع مختلفة تحدثنا عنها سابقاً بمقال يمكن الاطلاع عليه لمعرف أهم النقاط الأساسية حول فقر الدم (بالضغط هنا). وفي مقالنا هنا سنتحدث عن الثلاسيميا thalassemia.

نبذة توضيحية 

تحتوي خلايا الدم الحمراء على خضاب الدم ” الهيموجلوبين ” وهو بروتين يحمل الاكسجين وثاني أكسيد الكربون من و إلى خارج الجسم. يتكون الهيموجلوبين من سلاسل (ألفا، بيتا، غاما، دلتا) تتحد فيما بينها لتكوّن أنواع الهيموجلوبين ولكل سلسلة جين خاص بها لتصنيعها ليكون المجموع 4 سلاسل تكون الهيموغلوبين كالتالي :

هيموجلوبين A  = 2 ألفا + 2 بيتا 

هيموجـلوبين A2 = 2 ألفـا + 2 غامـا

هيموجلوبين F  =2 ألفا + 2 دلتا

هيـموجلوبين F هو الهيمـوجلوبين الرئيسي للجنين. أما بعد الولادة، يبدأ الجسم بتغيير نوع الهيموجلوبين ليصبح هيموجلوبين A هو السائد. أما الثلاسيميا، فهي مرض وراثي يحدث عندما يكون هناك طفرة جينية في إحدى الجينات المكونة لإحدى سلاسل الهيموجلوبين. وبالتالي، تؤدي إلى انخفاض في صناعة الهيموجلوبين بسبب خلل في إحدى السلاسل المكوّنة له وبذلك تحصل الإصابة بفقر الدم.

معدلات الانتشار

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية فإن 6% من الولادات السنوية مصابة بالثلاسيميا

أنواع الثلاسـيميا

تُقسم الثلاسيميا اعتمادًا على السلاسل المصابة بالطفرة الجينية: 

– ثلاسيميا ألفا:

حدوث طفرة جينية في تكوين سلاسل ألفا. بالتالي جميع أنواع الهيموجلوبين ستكون مصابة. لأن سلسلة ألفا هي المكون الرئيسي لجميع أنواع الهيموجلوبين .

تتراوح شدة المرض والأعراض في الثلاسيميا ألفا بناءً على عدد الطفرات الوراثية التي تعطل صناعة السلاسل.

• طفرة جينية واحدة (α  – + β β ): عدم وجود أعراض ويكون المصاب حامل للجين ومورّث له.
• طفرتان : (α  – + – β ) : أعراض خفيفة.
• ثلاث طفرات : (α  – + – – ) : تتراوح الأعراض من متوسطة إلى شديدة  لمحاولة الجسم تعويض نقص سلاسل بيتا بتصنيع هيموجلوبين من نوع آخر.
• أربع طفرات جينية (- – + – – ) : نادرة جدا وعادة ما تؤدي إلى وفاة الجنين. 

– ثلاسيميا بيتا:

حدوث طفرة جينية في تكوين سلاسل بيتا تؤدي إلى نقص في صناعة هيموجلوبين A  وفي هذه الحالة سيحاول الجسد بصناعة أنواع بديلة من الهيموجلوبين كالهيموجلوبين A2  و F كمحاولة تعويض للنقص.

وتقسّم ثلاسيميا بيتا إلى قسمين:

•  ثلاسيميا بيتا الصغرى ويكون هناك طفرة جينية واحدة (α  α + – β ) : عادة ماتكون الأعراض خفيفة.
• ثلاسيميا بيتا الكبرى أو الرئيسية ويكون هناك طفرتان جينيتان (α  α + – – ): وتكون الأعراض من متوسطة إلى شديدة.

الأعراض

– أعراض فقر الدم: صعوبة التنفس، فتور وإرهاق عام، صداع، خفقان القلب.

– تشوّهات في العظام (علامات تظهر كمحاولة الجسم لتعويض النقص في صناعة الهيموجلوبين): اتساع وتضخم عظام اليد والرسغ، بروز الجبهة. 

– تضخم الطحال 

المضاعفات

–  مضاعفات نقل الدم المتكرر كاحتمالية الإصابة بعدوى فيروسية كالإيدز أو التهاب الكبد الوبائي وغيرها، وزيادة نسبة الحديد بالدم.

– فشل القلب الناتج عن فقر الدم الشديد.

– بطء نمو العظام عند الأطفال

التشخيص

عادةً ما تظهر الأعراض على الأطفال في الحالات المتوسطة إلى الشديدة خلال عمر مبكر بالسنوات الأولى. وعند الاشتباه بالمرض يتم عمل فحوصات الدم لتأكيد وجود فقر الدم مع فحص أنواع الهيموجلوبين ومستوياتها. وقد يتم اللجوء إلى الكشف عن الحمض النووي لتأكيد وجود الطفرات الجينية.

العلاج

– عادةً ما يكون العلاج للحالات المتوسطة والشديدة وتشمل عمليات نقل دم منتظمة 

– زراعة نخاع العظم 

لمتابعة المزيد من مواضيعنا، نرحب بالاشتراك في قناتنا على تيلغرام بالضغط هنا.