أهم المعلومات عن فقر الدم المنجلي

إنّ أمراض فقر الدم متنوعة وقد يختلف علاج كل نوع عن الآخر ولكل نوع علامات سريرية ومخبرية تميّزه عن غيره. ومن أشهر أمراض فقر الدم والمعروف بشدةِ أعراضه هو فقر الدم المنجلي . سنتحدث في هذا المقال عن أهم النقاط حول فقر الدم المنجلي .

فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia، والذي يرمز له اختصاراً بـ(SCA). يعرف بأنه مرض وراثي ينتقل إلى الأبناء من آباء حاملين لطفرة وراثية في الجين (HBB) وهي المسببة لهذا المرض.

يسمى المرض بفقر الدم المنجلي لتغير شكل كريات الدم الحمراء من شكلها الطبيعي المستدير المقعّر إلى شكل يشبه الهلال. هذا التغير في الشكل يزيد من تكسير كريات الدم الحمراء المصابة و يضعف قدرتها على نقل الأوكسجين.

لذلك فإن تغيّر شكل كريات الدم الحمراء إلى الشكل المنجلي بسبب وجود طفرة جينية في تكوين كريات الدم الحمراء. فكريات الدم الحمراء تبقى على شكلها الطبيعي، إلى أن يتعرض المريض لبعض المؤثرات كالإجهاد أو الإصابة بعدوى من مرض ما، فيتم تفعيل الطفرة الجينية لتؤدي بذلك إلى تغير في شكل الخلية الطبيعي (قرصي مسطح ثنائي الانحناء عند المنتصف) إلى الشكل المنجلي.

عند انتقال طفرة جينية واحدة من أحد الأبوين إلى الابن سيجعله حاملًا للطفرة الجينية ولكن لن يعاني من أعراض مرضية. ولكنه سيمرر الطفرة الجينية للجيل التالي، وتظهر أعراض المرض عندما يتم توريث الطفرة الجينية من كِلا الأبوين إلى الابن.

معدلات الانتشار

ينتشر مرض فقر الدم المنجلي في إفريقيا. وفقًا لتقديرات منظم الصحة العالمية، فإن أكثر من 200 ألف شخص مصابون بالمرض في إفريقيا. وتتراوح تقديرات الحاملين للطفرة الجينية في أفريقيا بين 10-40% نسمة.

الأعراض والمضاعفات

– أعراض فقر الدم العامة: صداع، ضيق في التنفس، إرهاق وفتور عام، الإحساس بنبضات قلب متسارعة.

– يرقان (اصفرار الجلد والعينين بسبب تحلل كريات الدم الحمراء).

– توّرم اليدين والقدمين.

– نوبات الخلية المنجلية (وهي حالة تزداد فيها الأعراض بشكل حاد):

* نوبة الانسداد الشرياني : وذلك بسبب الشكل المنجلي للخلايا والذي يعيق تحركها داخل الأوعية الدموية مما يزيد من فرص تكوّن الجلطات كالجلطة الدماغية والقلبية.

* نوبة الصدر الحادة: ألم حاد في الصدر مع ضيق في التنفس وارتفاع حرارة الجسم.

نوبة الخلايا المنجلية: تغيّر حاد في شكل كريات الدم الحمراء مما يزيد من أعراض فقر الدم العامة بشكل خطير مسببة بذلك فشل في القلب أو ذبحة صدرية.

مضاعفات أخرى:

– العمى

– تقرحات في القدم

– فشل متعدد للأعضاء الداخلية كالكبد والكلى وموت الطحال

التشخيص

يتكون التشخيص من عدة عوامل مجتمعة:

– أخذ التاريخ المرضي 

– الفحوصات السريرية 

– استخدام بعض الطرق الخاصة لتشخيص فقر الدم المنجلي مثل اختبار الرحلان الكهربائي أو يعرف أيضاً باسم (فحص الفصل الكهربائي) (electrophoresis)

اقرأ أيضاً: كل ما تريد معرفته عن مرض الثلاسيميا

العلاج

لا يوجد علاج يقضي على المرض ولكن العلاج يتضمن التحكم بالأعراض وتخفيفها والوقاية المستقبلية من الإصابة بالنوبات.

– علاج النوبات المنجلية و الوقاية منها 

– علاج فقر الدم بنقل الدم المتكرر

– تطعيمات خاصة ضد بعض أنواع البكتيريا 

– أدوية مسكنة للألم

– زراعة نخاع العظم : تهدف إلى زراعة نخاع عظمي سليم لا يحتوي على الطفرة الجينية المسبب للمرض ليقوم بإنتاج كريات دم حمراء سليمة.

بعض الأدوية المفيدة في تخفيض أعراض ونوبات المرض :

– إعطاء هايدروكسي يوريا (Hydroxyurea) لما له من دور في إنتاج نوع مختلف من الهيموجلوبين ليكون هو السائد (Hb F) بالتالي يقلل من عدد كريات الدم الحمراء التي قد تتحول إلى الشكل المنجلي.

– الجلوتامين-ل : تمت الموافقة عليه مؤخرًا بواسطة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية حيث يساعد على تخفيض النوبات المنجلية.

– كريزانليزوماب : يتم إعطاءه عن طريق الحقن لمن هو فوق ال12 سنة ويساعد على تخفيض نوبات حدوث النوبات المنجلية المؤلمة.

لمتابعة المزيد من مواضيعنا، نرحب بالاشتراك في قناتنا على تيلغرام بالضغط هنا.